汇聚智慧，共克顽疾-江苏省卒中学会罕见病与遗传疾病专业委员会成立大会在南京圆满举行

2026年01月21日，由江苏省卒中学会主办，南京医科大学附属脑科医院协办的江苏省卒中学会罕见病与遗传疾病专业委员会成立大会在南京圆满举行。

成立大会由江苏省卒中学会组织部长、南京市第一人民医院周俊山教授主持。

首先由专委会发起人、南京医科大学附属南京脑科医院沙瑞娟主任，就江苏省卒中学会罕见病与疑难疾病专委会的筹备工作情况作详细汇报。沙瑞娟主任结合临床工作实践与行业痛点，开篇点明筹备初衷，强调成立专委会是响应国家罕见病防治政策、破解临床诊疗瓶颈、凝聚跨域专业力量的重要举措。汇报中，她系统梳理了筹备工作的全流程：从前期联合省内多家三甲医院、科研机构开展罕见病诊疗需求调研，到牵头联络相关领域专家组建核心筹备团队；从反复研讨修订专委会章程、明确组织架构与核心职责，到协调落实筹备期间的各项保障工作，全面呈现了筹备过程中的每一个关键环节。同时，沙瑞娟主任特别致谢各级卫生健康部门、行业同仁及公益力量在筹备期间给予的指导与支持，指出专委会的顺利筹备离不开多方协同发力。最后，她表示，专委会筹备工作的圆满完成，为后续开展罕见病诊疗协作、学术交流、患者服务等工作筑牢了基础，未来将带领专委会团队深耕细作，切实扛起行业使命，为全省罕见病防治事业贡献力量。

沙瑞娟主任汇报完毕后，会议进入投票选举环节。周俊山教授主持选举工作，首先宣读了《江苏省卒中学会罕见病与疑难疾病专委会第一届委员会选举办法（草案）》及监票人、计票人建议名单，详细说明选举规则、候选人产生流程及投票注意事项，确保选举工作公开、公平、公正。经全体参会代表举手表决，一致通过了选举办法及监票人、计票人名单。随后，工作人员有序发放选票，参会代表严格按照选举规则，以无记名投票方式，认真行使民主权利，为心仪的候选人投下庄严一票。监票人、计票人全程监督投票、计票全过程，确保每一张选票都得到规范统计。计票工作结束后，监票人当场宣布选举结果。由周俊山教授当众宣布批准专业委员会成立的决定，同时当选的专委会第一届主任委员、副主任委员、常务委员及委员名单逐一公示，全场响起热烈掌声，向当选人员表示祝贺。新当选组委及副组委现场作简短表态发言，承诺将恪尽职守、凝心聚力，推动专委会各项工作落地见效，助力全省罕见病防治事业高质量发展。

选举环节圆满落幕，大会随即举行证书颁发仪式。周俊山教授与现场受邀嘉宾共同为新当选的专委会第一届主任委员、副主任委员、常务委员及委员颁发当选证书，每一份证书既承载着沉甸甸的责任与使命，也见证着专委会正式开启发展新征程的重要时刻。证书颁发完毕后，全体新当选委员与受邀领导、嘉宾及发起人代表共同移步至会场指定区域合影，定格下这一凝聚行业力量、共筑罕见病防治防线的珍贵瞬间，为本次选举及颁证环节画上了圆满的句号。

为深化罕见病临床诊疗交流，破解诊疗难题，本次第一届江苏省卒中学会罕见病与疑难疾病专委会成立大会特别设置了疑难病例分享环节，邀请省内三家三甲医院的骨干医师依次带来了三个疑难病例分享。分享医师分别围绕罕见神经肌肉病、遗传性疾病及罕见免疫性疾病的病例展开，详细阐述了病例的病史采集、临床表现、辅助检查、诊断思路、治疗方案及随访情况，重点剖析了诊疗过程中遇到的难点、困惑及解决方案。每例病例分享后，现场专家学者积极互动研讨，结合自身临床经验提出针对性意见建议，就罕见病的早期筛查、精准诊断、多学科协作治疗等关键问题交换观点，形成了浓厚的学术交流氛围。此次病例分享不仅为参会同仁提供了宝贵的临床实践参考，更践行了专委会搭建诊疗协作平台、提升全省罕见病诊疗水平的核心宗旨。

此次第一届江苏省卒中学会罕见病与遗传疾病专业委员会成立大会议程紧凑、内容充实，圆满完成了筹备汇报、选举颁证、学术交流等各项任务，有效凝聚了全省罕见病领域的专业力量，搭建了诊疗协作与学术交流的重要平台。大会的圆满成功，开启了我省罕见病与遗传病精准诊疗新篇章，共筑罕见病与遗传病防治新高地。